Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες. Επηρεάζει κατά μέσο όρο 1 στα 3500 νεογέννητα αγόρια. Η θανατηφόρα ασθένεια, προκαλείται από λάθος στο γονίδιο της δυστροφίνης.
Η δυστροφίνη είναι το μακρύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα και ουσιαστικά είναι αυτή που συγκρατεί τους μυείς, διατηρώντας την δομή των μυϊκών κυττάρων, στέλνοντας σήματα στον εγκέφαλο.
Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους, καθώς οι μυείς δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και εν καιρώ καταστρέφονται! Ο λόγος που είναι θανατηφόρα είναι γιατί επηρεάζει και την καρδιά, καθώς είναι και αυτή ένας μυς! Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 30 χρόνια.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική, καθώς μπορεί να βοηθήσει το παιδί με φυσιοθεραπείες, υδροθεραπείες και σωστή διατροφή που μπορούν να παρατείνουν το προσδόκιμο ζωής.
Δείτε επίσης: Kεφίρ: η υγεία σε ένα ποτήρι!
