Οι εξελίξεις στην σύγχρονη Ιατρική είναι καθημερινές, πρωτοποριακές, αφορούν ένα ευρύτατο φάσμα ανθρώπων και δημιουργούν τις προΰποθέσεις για την επίλυση προβλημάτων και εμποδίων που μέχρι και πριν λίγα χρόνια φάνταζαναν υπέρβλητα.
Μια από τις εξετάσεις που έχουν ήδη αλλάξει τον τρόπο που η σύγχρονη γυναίκα αντιμετωπίζει την εγκυμοσύνη της είναι τα τεστ του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου ( NIPT Test).
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, που αποτελεί ουσιαστικά μια πρωτοποριακή εξέταση, η οποία ξεκίνησε από τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής, είναι μια απλή αιματολογική εξέταση που ανιχνεύει όμως χρωμοσιακές ανωμαλίες στο έμβρυο από την 9η εβδομάδα, καθιστώντας δυνατή τη αντιμετώπιση τυχόν προβλημάτων που θα ανακύψουν χωρίς να είναι αργά για την αντιμετώπιση τους.
Τι κάνει ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος:
Aναλύει το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA (cell free DNA-cfDNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας.
Σκοπός είναι να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό ρίσκο, αν πάσχει από τυχόν χρωμοσωμική ανωμαλία.
Το NIPT βασίστηκε στην ανακάλυψη του καθηγητή Dennis Lo και των συνεργατών του, ότι στο ολικό DNA του μητρικού πλάσματος υπάρχει παρουσία μεγάλων ποσοτήτων εμβρυϊκού DNA (3.4%-6.2%). Ο μέσος όρος συγκέντρωσης αυτών αυξάνει κατά 12 φορές στη διάρκεια της κύησης, ενώ εξαφανίζονται δύο ώρες μετά τη γέννηση.
Η μέθοδος βασίζεται σε μια νέα τεχνολογία γνωστή ως massively parallel genomics sequencing, η οποία μπορεί μέσα σε λίγες μέρες να ποσοτικοποιήσει εκατομμύρια τμήματα(fragments) ελεύθερου DNA και να δώσει αποτελέσματα με μεγάλη ευαισθησία.
ΤοNIPT ανιχνεύει:
- Τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες: ΣύνδρομοDown (Τρισωμία21), ΣύνδρομοEdward’s (Τρισωμία18), ΣύνδρομοPatau (Τρισωμία13)
- Ανευπλοειδίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα: ΣύνδρομοTurner (XO), ΣύνδρομοKlinefelter (XXY) ΤριπλόΧήΥπερθήλυ(ΧΧΧ) ΣύνδρομοJacobs (ΧΥΥ)
- Το φύλο του εμβρύου
Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι με επεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης(11η- 15ηεβδομάδακύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (16ηεβδομάδα εώς το τέλος της κύησης).
Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με μια βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου1%.
Το NIPT δεν απαιτεί επέμβαση καθώς γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος. Είναι δηλαδή100% ασφαλές για την έγκυο μητέρα και το έμβρυο.
Εάν το NIPT δείξει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει τρισωμία 21,18 ή 13, δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει σίγουρα ένα από αυτά τα σύνδρομα, παρόλο που είναι εξαιρετικά πιθανόν. Σε αυτή την περίπτωση ενδείκνυται περαιτέρω έλεγχος με μια από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντησηή λήψητροφοβλάστης).
Παρόμοια, ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ δεν διασφαλίζει ένα φυσιολογικό έμβρυο. Εάν το τεστ δείξει ότι υπάρχει χαμηλός κίνδυνος (κάτω από 1:10.000) γιατρισωμία 21,18 ή 13, τότε είναι πολύ απομακρυσμένη η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από ένα από αυτά τα σύνδρομα.
Παρόλα αυτά υπάρχει μια εξαιρετικά μικρή πιθανότητα κάποια έμβρυα με τρισωμίες να μην ανιχνευτούν, καθώς δεν μπορούν να διαγνωστούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω μωσαϊκισμού (ταυτόχρονης ύπαρξης φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων) στον πλακούντα, στη μητέρα ή στο έμβρυο, ή λόγω άλλων αιτιών.
Συμπερασματικά, το ελεύθερο εμβρυικό DNA δεν αντικαθιστά την ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης με CVS ή αμνιοπαρακέντηση.
Τέλος, όλα τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνεύονται από κλινικό ιατρό λαμβάνοντας υπόψιν τα υπερηχογραφικά ευρήματα, καθώς επίσης το κλινικό και οικογενειακό ιστορικό.
Κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι η μέθοδος έχει εξαιρετική ακρίβεια για την ανεύρεση των συχνότερων εμβρυικών τρισωμιών.
Από την εξέλιξη αυτή της ιατρικής επιστήμης μπορούν να επωφεληθούν όλες οι εγκυμονούσες που βρίσκονται σε 10 εβδομάδες κύησης ή και περισσότερο. Τα αποτελέσματα είναι συνήθως έτοιμα σε ένα διάστημα 2 εβδομάδων και αποστέλλονται από Εργαστήρια των ΗΠΑ ή και της Ελβετίας.
Οι δύο αυτές χώρες βρίσκονται στην πρώτη γραμμή των ιατρικών εξελίξεων με σημαντικούς προυπολογισμούς έρευνας και ανάπτυξης των προϊόντων αυτών, κάτι που δημιουργεί αισιοδοξία ότι τα τεστ αυτά αφενός μεν θα έχουν όλο και πιο μειωμένο κόστος για την σύγχρονη γυναίκα αφετέρου δε θα καθίστανται όλο και πιο αξιόπιστα και θα ανιχνεύουν ακόμη και πιο σπάνιες χρωμοσιακές ανωμαλίες.
Παστέρ 15, Πλ. Μαβίλη
Τηλέφωνο: +30 210 6444 730, 210 6444 230
Fax: +30 210 6444 739
Email: info@genelabs.gr
