Οι αναγνωρισμένοι τύποι διαβήτη μέχρι σήμερα ήταν ο διαβήτης τύπου 1, γνωστός και ως «νεανικός διαβήτης», ο διαβήτης τύπου 2 και ο διαβήτης κύησης. Σε αυτή τη διάκριση όμως έρχεται τώρα να προστεθεί ένας ακόμη τύπος, ο κληρονομικός διαβήτης RFX6.
Ο διαβήτης RFX6 ανακαλύφθηκε από ερευνητές στο Κέντρο Έρευνας του Διαβήτη του Ελεύθερου Πανεπιστημίου Βρυξελλών (ULB) και του Νοσοκομείου Εράσμους των Βρυξελλών, σε συνεργασία με ομάδα επιστημόνων από το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Φινλανδία και την Ιαπωνία, και προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο RFX6.
Σύμφωνα με τη σχετική μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Nature Communications, τα άτομα που φέρνουν στον γενετικό τους κώδικα τη μετάλλαξη του γονιδίου έχουν πολλές πιθανότητες να εκδηλώσουν διαβήτη. Μάλιστα, στην περίπτωση αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί αρκετά νωρίς, πριν την ηλικία των 20 ετών, και υπολογίζεται ότι οι φορείς της μετάλλαξης εκδηλώνουν διαβήτη μέχρι την ηλικία των 50 ετών σε ποσοστό 80%.
Το μεταλλαγμένο γονίδιο RFX6 κληροδοτείται από τους γονείς στα παιδιά τους και μπορεί να διατηρηθεί στον γενετικό κώδικα της οικογένειας για πολλές γενιές.
Ο διαβήτης RFX6 αντιμετωπίζεται με τη χορήγηση ινσουλίνης, καθώς το πάγκρεας των ασθενών παράγει μικρές μόνο ποσότητες της ορμόνης.
Στο πλαίσιο της μελέτης τους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι φορείς της μετάλλαξης RFX6 παράγουν σε ποσότητα μικρότερη από τη φυσιολογική την ορμόνη GIP, η οποία προωθεί την απελευθέρωση της ινσουλίνης. Συγκεκριμένα, η GIP παράγεται στο έντερο μετά την κατανάλωση φαγητού και παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της παραγωγής ινσουλίνης.
Ο διαβήτης RFX6 είναι ο μοναδικός τύπος διαβήτη μέχρι σήμερα που σχετίζεται με τη μειωμένη παραγωγή της ορμόνης GIP. Η αναγνώριση της νέας πάθησης και των μηχανισμών που την προκαλούν ανοίγει τον δρόμο για νέες θεραπείες (φάρμακα με δομή παρόμοια με την GIP) ώστε να ελέγχεται αποτελεσματικά ο διαβήτης RFX6.
Πηγή: omned.gr
